Diagnosi precoce per una bimba grazie al Buccheri La Ferla. Alla neonata è stata scoperta la sindrome di Prader-Willi dalla primaria della Terapia intensiva neonatale. Poi la conferma con le indagini genetiche all’ospedale Cervello.
Vittoria (nome di fantasia) è nata quattro mesi fa, dopo pochi giorni le è stata diagnosticata la sindrome di Prader-Willi, una malattia rara che è una delle cause di obesità genetica sindromica. Una patologia ancora in parte sconosciuta ma grazie alla bravura della dottoressa Donatella Termini, primaria della Terapia intensiva neonatale dell’ospedale Buccheri La Ferla di Palermo, la bimba è stata tempestivamente sottoposta alle indagini genetiche.
La diagnosi precoce è fondamentale ma soltanto occhi esperti si accorgono della presenza di segni e sintomi di sospetto riconducibili alla malattia rara. La dottoressa Termini ha attenzionato fin da subito il comportamento della piccola. Un sospetto che poi è stato confermato dall’analisi genetica, eseguita dalla professoressa Maria Piccione, direttore dell’Unità operativa complessa di Genetica Medica dell’ospedale Cervello di Palermo, Professore Associato dell’Università di Palermo, e dalla sua equipe, in particolare dalla dottoressa Martina Busè.
La sindrome di Prader-Willi (SPW) è una malattia genetica rara, caratterizzata principalmente da irrefrenabile desiderio di mangiare (bulimia), obesità; mani e piedi piccoli, immaturità degli organi sessuali, bassa statura; riduzione del tono muscolare (ipotonia); disturbi comportamentali, come scatti d’ira o testardaggine e disabilità intellettiva. La sindrome è causata da meccanismi genetici ed epigenetici responsabili di cambiamenti della struttura e dell’espressione di geni localizzati in una parte ben definita del cromosoma 15.
La genetista è referente del centro di coordinamento malattie rare della Sicilia con sede presso il Dipartimento di Ematologia e Malattie Rare dei Presidio Ospedaliero Cervello. Il Centro svolge attività di diagnosi e follow-up delle patologie genetiche e cromosomiche e coordina il percorso multidisciplinare e multi specialistico per pazienti con disturbi dello spettro autistico. In Sicilia i centri di riferimento per le malattie rare si trovano: a Palermo (Policlinico e Cervello); Troina (Istituto Oasi Maria Santissima); Catania e Messina.
La professoressa Piccione sottolinea l’importanza della diagnosi precoce per le malattie rare, poiché permette di attuare protocolli riabilitativi mirati e di prevenire comorbidità. Il trattamento della sindrome di Prader-Willi prevede l’utilizzo dell’ormone della crescita e una dieta mirata, al fine di evitare l’obesità e migliorare le condizioni di salute del paziente. La fisioterapia diventa fondamentale per i neonati affetti da questa sindrome, mentre i segni d’allarme includono ipotonia neonatale, difficoltà nell’alimentazione e eccesso di crescita ponderale in età prescolare.
Le malattie rare restano poco conosciute a causa di ritardi nella diagnosi e mancanza di riconoscimento dei segni d’allarme. La professoressa Piccione sottolinea l’importanza di coinvolgere un genetista nei casi di sospetto, in modo da garantire una presa in carico precoce e adeguata. La diagnosi precoce può cambiare la storia naturale della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente affetto da una patologia rara.