Il Policlinico di Catania Pioniere nella Terapia Genica per l’Emofilia A: Un Traguardo Storico per la Sicilia
Catania, 15 aprile 2025 – Un’importante evoluzione nella cura dell’emofilia A è avvenuta presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico "G. Rodolico – San Marco" di Catania. Il 1° aprile 2025, infatti, è stata eseguita la prima terapia genica per il trattamento di questa rara malattia congenita in Sicilia, segnando un passo significativo nella lotta contro questa patologia.
L’emofilia A è una condizione caratterizzata dalla carenza del Fattore VIII, che provoca emorragie spontanee e post-traumatiche, manifestandosi già nei primi anni di vita. Colpisce principalmente il sesso maschile, con le donne che, pur essendo portatrici, presentano generalmente sintomi meno evidenti. La diagnosi precoce è cruciale e viene effettuata in centri specializzati, dove i pazienti possono essere indirizzati dai pediatri.
Fino ad oggi, i trattamenti per l’emofilia sono progrediti notevolmente, passando dalle terapie con plasmaderivati ai farmaci ricombinanti. La terapia genica rappresenta l’ultima frontiera, permettendo l’introduzione di un gene funzionante nel fegato del paziente tramite un vettore virale. Questo processo consente la produzione del fattore mancante e la prevenzione degli episodi emorragici, migliorando così la qualità della vita dei pazienti affetti.
Il primo paziente avente diritto a questo innovativo trattamento è un giovane di 36 anni con emofilia A grave. Dopo un’attenta valutazione clinica, l’intervento è stato effettuato con successo. Attualmente, il giovane paziente non richiede più le tradizionali somministrazioni endovenose e sarà sottoposto a controlli clinici regolari per monitorare l’andamento della terapia.
A guidare questa iniziativa pionieristica sono stati Dorina Cultrera e Francesco Di Raimondo, rispettivamente dirigente medico e professore ordinario della Unità Operativa Complessa di Ematologia del Policlinico di Catania. La loro competenza ha permesso di portare l’ospedale catanese ai vertici della ricerca e delle pratiche cliniche in questo campo, garantendo ai pazienti siciliani accesso alle cure più moderne.
È importante notare che non tutti i pazienti sono idonei alla terapia genica. Al momento, solo 11 persone in tutta Italia hanno beneficiato di questo trattamento. I pazienti devono presentare condizioni generali adeguate, non avere malattie infettive come epatite o HIV, e non devono sviluppare anticorpi contro il vettore virale utilizzato. Inoltre, l’età minima per accedere alla terapia è fissata a 18 anni.
La terapia genica è già stata testata con successo in vari centri in Italia, tra cui Milano, Bologna, Padova e Napoli, con risultati promettenti. Altri ospedali si stanno affrettando a implementare questa svolta terapeutica per garantire un futuro ancora più luminoso alle persone colpite da emofilia, e il Policlinico di Catania si conferma un punto di riferimento essenziale in questo cammino.
In conclusione, questa innovazione porta con sé una nuova speranza per i pazienti affetti da emofilia A in Sicilia, aprendo la strada a future e più efficaci cure.