Catania, una speranza per i malati: la terapia genica cambia la vita di una bambina
Il Policlinico “G. Rodolico – San Marco” di Catania è diventato il teatro di una storia di speranza e innovazione medica. Una bambina siciliana di soli 20 mesi, affetta da una rara malattia neurometabolica, ha finalmente ricevuto una chance di vita grazie a un avanzato trattamento di terapia genica. La piccola soffriva di deficit di DOPA-decarbossilasi (AADCD), un enzima fondamentale per il controllo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, che comprometteva gravemente le sue capacità motorie, cognitive e vitali.
Oggi, grazie a un intervento pionieristico realizzato da un’équipe multidisciplinare di esperti, la bimba ha iniziato un percorso di recupero straordinario. La somministrazione della terapia è avvenuta attraverso un’operazione complessa che ha utilizzato tecnologie avanzate come la robotica e la neuronavigazione. L’intervento rappresenta il primo di questo tipo in Sicilia e segna un importante traguardo per il sistema sanitario regionale.
La conferenza stampa tenutasi il 24 febbraio 2025 ha visto la partecipazione di figure chiave, tra cui l’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni, e il direttore generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria, Gaetano Sirna. Durante l’incontro, Faraoni ha dichiarato: “Oggi possiamo raccontare una storia che ci rende felici e orgogliosi”, sottolineando l’eccellenza, la cooperazione e la capacitĂ innovativa del Policlinico “Rodolico – San Marco”.
L’intervento ha visto l’impiego della nuova tecnica combinata tra neuronavigazione, TAC intraoperatoria e braccio robotico. Secondo il professore Martino Ruggieri, responsabile dell’UOC di Pediatria, la terapia genica ha fornito alla bambina la copia esatta del gene mancante, stimolando un recupero delle funzioni neurologiche fino ad oggi compromesse.
A solo due mesi dal trattamento, i risultati sono stati sorprendenti: la bambina ha mostrato segni significativi di miglioramento motorio, passando da uno stato di immobilismo a movimenti sempre più complessi. “La tecnologia ci ha permesso di realizzare un intervento di alta precisione, fondamentale per il successo della terapia”, ha commentato il direttore dell’UOC di Neurochirurgia, Giuseppe Barbagallo.
Il percorso verso questa innovativa terapia è iniziato ben prima con uno screening neonatale che ha diagnosticato precocemente la malattia. La collaborazione tra i centri di riferimento, come l’Ospedale dei Bambini “G. Di Cristina” di Palermo e il Policlinico “Rodolico” di Catania, è stata cruciale per studiare il caso e confermare l’idoneità della piccola al trattamento.
La realizzazione di questo intervento apre nuove strade nella lotta contro le malattie rare, dimostrando come “scienza, innovazione e speranza” possano congiungersi per migliorare le vite dei pazienti più vulnerabili. Mentre la bimba fa ritorno tra le braccia della sua famiglia, la sua storia diventa simbolo di un futuro migliore e della determinazione della sanità siciliana.